U Beogradu se održava konferencija o spinalnoj mišićnoj atrofiji

BEOGRAD - U Beogradu će danas biti održana međunarodna konferencija o spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA), čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života.

Svaka 35. do 37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju.

 

“Jedini način da stručnjaci 'uhvate' takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi. Prema najavama, skrining na nacionalnom nivou trebalo bi da počne da se sprovodi od aprila ”, rekla je za Tanjug Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija.

I ove godine “SMA Srbije” organizator je treće internacionalne konferencije o spinalnoj mišićnoj atrofiji pod nazivom „Medicinsko-socijalni pristup lečenju spinalne mišićne atrofije od 2016.godine do danas - Stvaramo promene”.

"Više od 20 najeminentnijih stručnjaka iz Srbije i inostranstva, koji se bave ovom retkom i teškom bolešću, okupilo se na jednom mestu i prezentovalo najnovija postignuća iz ove oblasti. Prisustvovaće i članovi Evropskog udruženja obolelih SMA Europe”, rekla je Jovović.

Kako je navela, do pre samo nekoliko godina ova retka bolest za mnoge je predstavljala nepoznanicu, koja je uzimala nemilosrdno živote obolelih, bez mogućnosti lečenja.

"Danas je situacija mnogo drugačija. Više pažnje se poklanja ovoj grupi pacijenata kako u domenu same dijagnostike, tako i kada je reč o kompletnoj zdravstvenoj zaštiti. Takođe, na pragu smo revolucionarnog rešenja u vidu nacionalnog neonatalnog skrininga za novorođenčad, koji bi trebalo da krene od aprila meseca ove godine. Najvažnije od svega je da imamo dve odobrene i registrovane terapije”, kazala je Jovović.

Prema njenim rečima, leči se 76 pacijenata, kao i osam pacijenata koji su u studiji.

"Tokom 2022. godini započelo je sa terapijom i pet adultnih pacijenata, što je izvanredan napredak. Radi se o mladim ljudi koji će unaprediti kvalitet svojih života. Međutim, prostor za dalje unapređenje svakako postoji. Jedan od najvažnijih koraka jeste upravo činjenica da u ovom momentu lečimo tri četvrtine pacijenata, te su naša očekivanja usmerena ka tome da u toku ove godine dođemo do toga da su svi oni koji su kandidati za terapiju, dobiju svoju šansu za bolje sutra”, navela je Jovović.

“Takođe, očekujemo da će i treća terapija koja je odobrena i registrovana u svetu biti dostupna i u Srbiji, kao i da će arhitektonske barijere za naše obolele biti srušene i da će inkluzija u obrazovni sistem i sistem socijalne zaštite biti u potpunosti implementirana”, rekla je Jovović.

Dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta, Univerziteta u Beogradu, rekao je Tanjugu da su od aprila prošle godine u pilot projektu rađene analize kod 6.500 novorođenčadi.

"Kod dvoje dece dijagnostikovana je spinalna mišićna distrofija, kao i kod strarijeg brata od jednog novorođenčeta. To je veliki broj dece koju smo otkrili, ali treba znati da je to samo jedno porodilište. Verujemo da bi na nivou cele zemlje, taj broj bio mnogo veći. Dok ne zaživi skrining na nacionalnom nivou, i dalje je izazov dijagnostikovati ove pacijente, posebno one sa blažim oblikom bolesti”, kazao je Brkušanin.