Naučnici otkrili gen koji izaziva redak oblik dijabetesa kod beba

NJUJORK - Naučnici su otkrili da je jedan gen uzročnik retkog oblika dijabetesa koji se javlja isključivo kod beba, a čije mutacije mogu da onesposobe i na kraju unište ćelije koje proizvode insulin.

Novo otkriće pokazalo je da beta ćelije pankreasa, koje su zadužene za stvaranje insulina potrebnog za regulaciju glukoze u krvi, u potpunosti zavise od gena nazvanog TMEM167A, prenosi ScienceAlert.

Dijabetolog Mirijam Knop sa Slobodnog univerziteta u Briselu rekla je da je sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila proučavanje disfunkcije beta ćelija kod pacijenata s retkim oblicima, kao i drugim vrstama dijabetesa.

"Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje tretmana.", ukazala je naučnica.

Međunarodni tim stručnjaka mapirao je gene šest beba kojima su dijagnostifikovani neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre šestog meseca života.

Pritom je njih pet takođe patilo od epilepsije.

Ova kombinacija dijagnoza poznata je kao MEDS (sindrom mikrocefalije, epilepsije i dijabetesa) i izuzetno je retka, a do sada je zabeleženo samo 11 takvih slučajeva u svetu.

Pre ove studije, dva gena su bila povezana s ovim sindromom, IER3IP1 i YIPF5, ali je sekvenciranje otkrilo da se isti obrazac nasleđivanja primenjuje i kod beba s varijantom gena TMEM167A koja blokira insulin, čime je on postao treći poznati genetski uzrok MEDS-a.

Gen TMEM167A aktivan je u pankreasu i mozgu, što objašnjava zašto ove bebe imaju probleme s funkcijom oba organa.

"Pronalaženje promena u DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da pronađemo gene koji igraju ključne uloge u stvaranju i izlučivanju insulina", objasnila je molekularna genetičarka Eliza de Franko sa Univerziteta u Ekseteru.